Слово «тромбофилия» стало известным с 1965 года и обозначает предрасположенность организма к образованию тромбов и тромбоэмболиям, когда тромб, отделяясь от стенки сосуда, блокирует его просвет.
- Наследственная тромбофилия — генетическая предрасположенность к тромбообразованию, что может усложнять беременность.
- Женщины с тромбофилией подвержены повышенному риску тромбообразования, выкидышей и осложнений во время беременности.
- Раннее выявление и диагностика тромбофилии важны для разработки стратегии ведения беременности и профилактики осложнений.
- Лечение может включать прием антикоагулянтов, таких как гепарин, для снижения риска тромбообразования.
- Комплексный подход, включая консультации гинеколога и генетика, способствет более безопасному течению беременности.
В акушерской практике генетическая тромбофилия может диагностироваться как в период беременности, если она протекает с отклонениями от нормы, так и после различных акушерских осложнений:
- преэклампсия (состояние, при котором возникает резкое повышение артериального давления, опасное для матери и ребенка);
- привычное невынашивание беременности (если у женщины происходит два или более выкидыша подряд);
- задержка внутриутробного развития плода (ЗВРП);
- первая смерть плода в утробе (замершая беременность);
- преждевременное отслоение нормально расположенной плаценты.
Последствия тромбофилии при беременности для ребенка
В период беременности система свертывания крови претерпевает физиологические изменения, и при наличии наследственной предрасположенности к тромбообразованию сосуды, особенно плаценты (которые снабжают плод питательными веществами от матери), могут подвергаться повреждениям.
Малые тромбы в плацентарных сосудах могут вызвать следующие осложнения:
- привычные выкидыши;
- неразвивающаяся беременность;
- задержка развития плода;
- низкая масса плода;
- недостаток или избыток амниотической жидкости;
- отслойка плаценты;
- преждевременные роды;
- врожденные пороки развития;
- преэклампсия (высокое содержание белка в моче, повышение артериального давления, отеки).
Преэклампсия представляет собой серьезную опасность как для матери, так и для ее ребенка. Ранняя диагностика и лечение тромбофилии в процессе планирования беременности позволяют избежать осложнений и минимизировать риски для ребенка.
Тромбофилия при планировании беременности
Женщинам с проблемами в анамнезе следует сдавать анализ на тромбофилию при планировании беременности:
- синдром потерянного плода;
- привычное невынашивание, когда исключены гормональные (например, гиперпролактинемия, гиперандрогенемия, гипотиреоз), инфекционные, генетические факторы (хромосомные аномалии) и маточные причины;
- повторные случаи преэклампсии, задержки развития плода и отслоек нормально расположенной плаценты;
- взаимоотношения в семье, включая ранние инфаркты и тромбоэмболии у родителей будущей матери.
Как сдавать анализ на тромбофилию при планировании и во время беременности?
Анализ на полиморфизм генов представляет собой обычное исследование крови, которое необходимо сдавать натощак. Результат будет готов в течение 2 дней. Нет нужды повторять анализ после лечения, поскольку он указывает на генетическое отклонение. Не стоит паниковать, если в результатах указан полиморфизм; это еще не диагноз, а лишь предрасположенность. Полиморфизм, обнаруженный при обследовании, не означает, что беременность обязательно пройдет с осложнениями.
Гены тромбофилии и беременность
Наиболее опасными генетическими маркерами тромбофилии во время беременности являются мутации в генах F2 (протромбин) и F5 (Лейденовская мутация). Результаты анализа могут показать, какой тип наследования имеет место:
Наследственная тромбофилия представляет собой состояние, при котором у человека повышен риск тромбообразования из-за генетических факторов. У беременных женщин это состояние становится особенно актуальным, так как изменения в организме, вызванные беременностью, могут усиливать риск венозных тромбозов. На фоне естественного увеличения свертываемости крови, характерного для беременности, наличие тромбофилии может привести к серьезным осложнениям, таким как тромбообразование в глубоких венах или даже тромбоэмболия легочной артерии.
Важно помнить, что многие женщины с наследственной тромбофилией успешно вынашивают беременность, однако для этого требуется тщательный мониторинг и, в некоторых случаях, профилактическое лечение. Обычно это включает в себя применение антикоагулянтов, таких как низкомолекулярные гепарины, которые помогают снизить риск тромбообразования. Решение о начале терапии должно принимать специалист, исходя из индивидуальных особенностей пациента, включая наличие дополнительных факторов риска и историю предыдущих беременностей.
Не менее важным аспектом является мультидисциплинарный подход к ведению беременности у женщин с тромбофилией. Взаимодействие акушера-гинеколога, гематолога и кардиолога позволяет более эффективно контролировать риск осложнений. Регулярные обследования и консультации специалистов помогут оптимизировать лечение и обеспечить безопасность как матери, так и ребенка на протяжении всей беременности.
- Гомозиготы по мутантному аллелю обычно приводят к более выраженным клиническим проявлениям;
- Гетерозиготы могут проявляться менее выраженными симптомами из-за наличия нормальных аллелей, что приводит к среднетяжелому течению заболевания.
Изменения в генах фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR) или гипергомоцистеинемия (повышение уровня гомоцистеина в крови) считаются наиболее благоприятными для беременности. Женщинам с такими отклонениями необходимо контролировать уровень гемостазиограммы, обеспечивать правильное питание (с акцентом на фолаты и витамины группы B) и принимать фолиевую кислоту до конца беременности.
Полиморфизмы в группах генов тромбоцитарного интегрина (ITG A2, ITG B3) могут вызвать увеличение уровня тромбоцитов в общем анализе крови и гемостазиограмме. Если мутация затрагивает интегрин B3, клинические проявления могут оказаться устойчивыми к аспирину. Это также отмечается в анализе, и в таком случае возможно применение других средств, таких как Дипиридамол и Курантил для лечения тромбофилии.
Ген PAI 1 – это ингибитор активатора плазминогена. Мутации этого типа наблюдаются довольно часто, однако при изолированном полиморфизме опасность значительно ниже. Проблемы могут возникнуть только при сочетании с другими генетическими мутациями.
Генетически детерминированная тромбофилия при беременности и лечение
Диагноз «тромбофилия при беременности» устанавливается в таких случаях:
- обнаружение Лейденовской мутации;
- наличие мутации протромбина;
- мутация во всех трех генах фолатного цикла;
- 3 и более гомозиготных форм полиморфизма генов;
- 5 и более гетерозиготных форм.
Даже с диагнозом врожденной тромбофилии ведение беременности не всегда требует лечения. Решение о медикаментозной терапии принимается при наличии признаков повышенной свертываемости крови. Если анализы в норме, то процесс беременности обстоит так же, как и у женщин без этого диагноза.
Лечение тромбофилии при планировании беременности
Лечение тромбофилии начинается в цикле, когда планируется зачатие, и продолжается сразу после овуляции. Своевременная терапия помогает не только сохранить беременность, но и снизить риски для ребенка.
При высоких значениях тромбофилии назначаются низкомолекулярные гепарины сразу после овуляции, такие как Фраксипарин (надропарин кальций) и Клексан (эноксапарин натрия). Доза определяется на основе гемостазиограммы и вводится подкожно в количестве от 0,3 до 0,6 мг. Частота введений может варьироваться от одного до трех раз в сутки.
В случае гомоцистеинемии рекомендуется принимать фолиевую кислоту в суточной дозе от 4 до 6 мг, с последующим лечением витаминами группы В (В6, В12).
Если уровень тромбоцитов повышен, могут быть назначены препараты ацетилсалициловой кислоты (Аспирин, Кардиомагнил) в дозе 75-100 мг в сутки, либо Дипиридамол (Курантил) – 75-150 мг в сутки (от 3 до 6-9 таблеток).
Тромбофилия при беременности: лечение
Основными препаратами для терапии тромбофилии при беременности выступают Фрагмин и Клексан. Их потребуется применять практически до родов. Во втором триместре доза низкомолекулярных гепаринов возрастает до 60-80 мг в сутки, так как в это время даже при физиологической беременности наблюдается повышение свертывающей функции крови. Назначить медикаменты необходимо под контролем коагулограммы, анализ сдавать нужно раз в три недели.
Отмену лечения следует проводить за 1-2 дня до предполагаемой даты родов или запланированного кесарева сечения. Медицинские работники предпочитают заранее знать дату операции. Если же в случае врожденной тромбофилии предполагаются естественные роды, требуется стационарное наблюдение. Если лекарства отменены, а роды не начинаются, нужно внимательно следить за состоянием и матери, и плода. Обязательно необходимо проводить кардиотахограмму плода каждые три дня. После трех дней без препарата, разжижающего кровь, следует проверить уровень гемостазиограммы и тромбообразования. Если показатели будут повышаться, возможно, потребуется индуцировать роды.
Диета при тромбофилии во время беременности
Рацион питания при тромбофилии во время беременности должен быть здоровым. Специальных диет не существует. Для предотвращения сгущения крови рекомендуется пить до 2 литров жидкости в день, причем основную часть жидкости должна составлять нормальная вода.
Следует избегать употребления шоколада, крепкого черного чая, винограда и кофе. Также рекомендуется ограничить творог, яйца, твердые сыры и орехи. В рацион при тромбофилии во время беременности полезно включать продукты, способствующие разжижению крови:
- имбирь (в небольших количествах);
- сушеные фрукты, ягоды и компоты из них;
- морепродукты (умеренно, 2-3 раза в неделю).
Если у женщины наблюдается гематогенная тромбофилия из-за мутаций в фолатном цикле, важно включать в рацион продукты, богатые природной фолиевой кислотой, такие как зеленые листовые овощи: капуста, салат, лук и другая зелень.
На какой неделе рожают с тромбофилией?
С 37 недели беременности ребенок считается доношенным, когда его дыхательная система достаточно развита для самостоятельной жизни вне материнского организма. Нормальная беременность завершается родами в 40 недель.
При тромбофилии роды могут происходить на 35-37 неделе. Не стоит расстраиваться, если дата рождения малыша оказывается раньше нормальной. Недоношенный ребенок не значит, что он будет иметь какие-то отклонения или будет менее развитым, чем его сверстники, рождённые в срок. Такие дети обычно «догоняют» своих ровесников.
Опыт других людей
Анна, 32 года, мама двоих детей:
Когда я узнала о том, что у меня наследственная тромбофилия, я была в шоке. Подозрения начались еще во время первой беременности, когда у меня были частые тромбы и проблемы с сосудистым тонусом. Врачи посоветовали мне пройти генетическое тестирование, и результаты подтвердили диагноз. Я начала принимать антикоагулянты, и благодаря этому смогла выносить второго ребенка без серьезных осложнений. Однако каждая беременность была для меня настоящим испытанием, я часто переживала за свое здоровье и здоровье малыша.
Сергей, 28 лет, отец:
У меня в семье были случаи наследственной тромбофилии, и после того, как моя жена стала беременной, мы решили пройти обследование. Оказалось, что у неё тоже есть эта предрасположенность. Мы оба были напуганы, ведь это всё связано с риском для её здоровья и здоровья нашего ребенка. Врач посоветовал вести активный образ жизни, правильно питаться и регулярно проходить контроль. На протяжении всей беременности мы были под контролем специалиста, и, к счастью, всё прошло хорошо. Я понял, как важно иметь поддержку и правильную информацию в такой ответственный период.
Марина, 35 лет, мама:
Беременность стала для меня настоящим испытанием. Я всегда знала, что в нашей семье была тромбофилия, но думала, что это меня не коснётся. Когда врачи подтвердили мою предрасположенность, я почувствовала страх. Врачи рекомендовали мне постоянный контроль, а также назначили препараты для профилактики тромбообразования. Были моменты, когда мне казалось, что я никогда не смогу родить здорового ребенка. Но благодаря профессионализму врачей и их поддержке я смогла выносить и родить здоровую девочку. Этот опыт научил меня ценить здоровье и заботиться о себе.
Вопросы по теме
Как наследственная тромбофилия может повлиять на течение беременности?
Наследственная тромбофилия может стать причиной повышенного риска тромбообразования в организме беременной женщины. Это может привести к различным осложнениям, таким как преэклампсия, задержка роста плода и даже выкидыши на ранних сроках. Важно, чтобы женщины с известной наследственной тромбофилией находились под наблюдением врача на протяжении всей беременности, что позволит своевременно выявить и предотвратить возможные осложнения.
Каковы последствия несвоевременного выявления наследственной тромбофилии во время беременности?
Несвоевременное выявление наследственной тромбофилии может привести к серьезным последствиям как для матери, так и для плода. У повышенного риска тромбообразования могут возникать ишемические инсульты, тромбофлебит и другие сосудистые нарушения. Для плода это может означать недостаток кислорода и питательных веществ из-за нарушенной плацентарной циркуляции, что может вызвать замедление роста и развитие различных патологий. Регулярное наблюдение и анализы позволяют вовремя выявить проблему и начать корректировать ведение беременности.
Можно ли женщине с наследственной тромбофилией родить здорового малыша без осложнений?
Да, многие женщины с наследственной тромбофилией успешно рожают здоровых детей, если находятся под адекватным медицинским наблюдением и следуют рекомендациям врача. Оптимизация лечения, включая профилактику тромбообразования с помощью антикоагулянтной терапии, может значительно снизить риск осложнений. Ключевыми факторами являются индивидуальный подход, регулярное мониторинг состояния и соблюдение здорового образа жизни в течение беременности.
