Неинвазивное тестирование ДНК во время беременности, известное как НИПТ, предоставляет родителям возможность быть уверенными в отсутствии хромосомных заболеваний у их будущего ребёнка. Этот метод можно использовать для подтверждения отцовства, выявления пола, определении резус-фактора, а также для диагностики ранних мутаций и генетических заболеваний.
- Что такое НИПТ: Непрямой анализ, позволяющий определить фракцию фетальной ДНК в крови матери.
- Цель теста: Оценка риска генетических аномалий плода, таких как синдром Дауна.
- Механизм работы: Анализ свободно циркулирующей ДНК, полученной из плаценты.
- Преимущества: Высокая точность, неинвазивность, возможность выполнения на ранних сроках беременности.
- Ограничения: Возможные ложноположительные и ложноотрицательные результаты, необходимость подтверждения инвазивными тестами.
Содержание фетальной ДНК в крови матери становится клинически значимым примерно на 8-10 неделе беременности.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), также известное как неинвазивный пренатальный скрининг (NIPS), представляет собой метод, позволяющий оценить риск наличия у плода определённых генетических аномалий.
Этот тест отслеживает маленькие участки ДНК, которые находятся в крови беременной женщины. В отличие от большинства ДНК, содержащейся внутри клеточных ядер, эти фрагменты являются свободно плавающими и называются внеклеточной ДНК (вкДНК).
В акушерской практике НИПТ чаще всего используется для диагностики у плода синдрома Дауна, а также трисомий 13 и 18 пар хромосом.
Начиная с 4 недели беременности, в крови матери начинают обнаруживаться свободные фрагменты ДНК плода, которые продолжают присутствовать до самых родов. После рождения, в течение нескольких часов, фетальная ДНК полностью выводится из кровотока матери.
Фетальная ДНК – это крошечные сегменты, которые свободно циркулируют в крови матери и могут содержать до 200 пар оснований. Эти фрагменты происходят от трофобласта, клеток, из которых образуется плацента. В процессе беременности некоторые клетки плаценты распадаются, и образовавшиеся фрагменты попадают в кровоток, смешиваясь с клеточными обрывками. Таким образом, в крови женщины содержатся как материнская, так и плодная ДНК.
Сложность НИПТ заключается в том, что кариотип клеток плода может отличаться от кариотипа клеток плаценты. Есть также такая ситуация, как мозаицизм, когда среди клеток с нормальным набором хромосом находятся и клетки с аномальными. Тем не менее, тест НИПТ становится всё более популярным в диагностике хромосомных отклонений у плода.
Обычно фракция фетальной ДНК постепенно возрастает по мере прогрессирования беременности, достигая в среднем 11–13,4% от общего объема внеклеточной ДНК. Остальные 89–86,6% составляют материнские фрагменты.
После 10 недели беременности уже возможно получить 4% фетальной внеклеточной ДНК из крови матери, что позволяет оценить вероятность генетических аномалий у плода. Если в анализе обнаруживаются менее 4% ДНК плода, то НИПТ не может быть выполнен, и рекомендуется повторный забор анализа через две недели.
Важно!
До 21 недели беременности фетальная ДНК в крови матери увеличивается на 0,11% каждую неделю, а после этого – на 1,1% в неделю.
Низкий уровень внеклеточной фетальной ДНК может быть связан с особенностями организма матери, однако часто это связано с повышением вероятности анеуплоидий, которые представляют собой клетки с изменённым количеством хромосом, и со значением массы матери – чем больше вес женщины, тем ниже фракция фетальной ДНК. Наличие веса более 140 кг затрудняет или делает невозможно использование НИПТ.
Во время неинвазивного ДНК-тестирования образец крови матери анализируется на наличие ДНК как матери, так и плода, с фокусировкой на выявление вероятных хромосомных отклонений:
- трисомия 21-й пары (синдром Дауна);
- трисомия 18 и 13 пар хромосом.
В последние годы НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) стал важным инструментом в пренатальной диагностике, позволяющим определять фракцию фетальной ДНК в крови беременной женщины. Основной принцип НИПТ основан на анализе свободно циркулирующей ДНК, которая поступает в кровоток из плаценты. Такое определение фракции фетальной ДНК позволяет не только оценить риски хромосомных аномалий, но и уточнить информацию о развитии плода, что делает этот метод особенно ценным для будущих родителей.
Определение фракции фетальной ДНК через НИПТ демонстрирует высокую чувствительность и специфичность, что снизило необходимость в инвазивных методах диагностики, таких как амниоцентез. При правильно проведенном тесте результаты имеют минимальную вероятность ложноположительных и ложноотрицательных случаев. Такие характеристики метода позволили многим женщинам избежать стресса и рисков, связанных с инвазивным вмешательством, что, безусловно, положительно сказывается на общем состоянии здоровья матери и ребенка.
Тем не менее, важно помнить, что НИПТ не является диагностическим тестом и не может окончательно подтвердить или исключить наличие патологий. Интерпретация результатов должна проводиться квалифицированными специалистами, которые учитывают все факторы, включая семейный анамнез и результаты других исследований. Таким образом, НИПТ остается мощным инструментом в руках медицинских работников для раннего выявления рисков и повышения информированности беременных женщин о здоровье их будущих детей.
Этот тест также позволяет определить резус-фактор и пол плода. Определение резус-фактора важно для предупреждения резус-конфликта в процессе беременности. Пол ребенка также имеет значение при оценке риска хромосомных заболеваний, связанных с половыми хромосомами.
Расширенный НИПТ может помочь выявить риски:
- трисомии по 16 и 22 парам хромосом;
- триплоидии;
- анеуплоидии половых хромосом (дополнительные половые хромосомы);
- делеции.
Существует ряд показаний для выполнения НИПТ:
- возраст матери старше 35 лет, так как с возрастом увеличивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна;
- возраст отца старше 45 лет;
- увеличенный риск хромосомных аномалий по данным биохимического скрининга и УЗИ;
- привычное невынашивание;
- мертворождение в анамнезе;
- угроза невынашивания на ранних сроках;
- бесплодие в прошлом;
- наличие хромосомных патологии в семейной истории.
Анеуплоидии могут не проявляться в период беременности, и поэтому любая беременная женщина может по своему желанию пройти НИПТ для получения точных данных о состоянии плода.
Преимущества НИПТ по сравнению с комбинированным скринингом первого и второго триместра заключаются в его высокой чувствительности и низком уровне ложноположительных и ложноотрицательных результатов. К примеру, всего 1% беременных попадает в группу ложноположительных результатов при НИПТ, по сравнению с 5% при комбинированном скрининге. Вероятность выявления синдрома Дауна достигает более 99% при использовании НИПТ, в то время как для биохимического скрининга это значение составляет 81–90%.
Таким образом, применение неинвазивного теста ДНК оправдано своим высоким уровнем эффективности.
Важно помнить, что, как и в случае с любым другим тестом, возможно получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов, и НИПТ – не исключение. Тем не менее, процент ложных результатов при НИПТ существенно ниже, чем у комбинированного биохимического теста.
Важно:
Результаты тестирования фетальной ДНК не ставят окончательный диагноз хромосомного заболевания, однако они могут свидетельствовать о повышенном риске генетических нарушений у плода.
На точность результатов могут влиять следующие факторы:
- низкое содержание свободной фракции ДНК плода в крови матери;
- избыточный вес и ожирение;
- мозаицизм плаценты;
- неправильный забор биологического материала.
Тестирование фетальной ДНК на синдром Дауна имеет ложноположительные результаты всего в 0,1% случаев.
Неинвазивный тест на пол ребенка по крови матери основывается на выявлении фетальной ДНК и поиске маркеров Y-хромосомы. Это значит, что если маркеры присутствуют, то будущий ребенок мужского пола, если же их нет – женского.
Чувствительность и надежность анализа ДНК плода после 9 недели беременности достигает 99%, в то время как на сроках 6-9 недель она составляет 90-95%.
Когда необходимо провести НИПТ на определение пола
Существует более 300 наследственных заболеваний, связанных с половыми хромосомами.
К заболеваниям, связанным с полом, относятся:
- гемофилия A и B;
- формы умственной отсталости, связанные с Х-хромосомой (например, синдром ломкой X-хромосомы);
- миопатия Дюшена;
- нефрогенный несахарный диабет.
Кровь для НИПТ забирается из вены в области локтя натощак, предварительная подготовка не требуется.
В настоящее время имеются три основных типа неинвазивного ДНК-тестирования фетальной ДНК (НИПТ).
| НИПТ тест | ||
| Метод | Что определяет | Ограничения метода |
| Prenetix | Наиболее часто встречающиеся хромосомные синдромы (Дауна, Патау, Эдвардса). | Беременность с тремя и более эмбрионами. |
| Panorama | Выявляет риски синдромов: Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, дополнительные половые хромосомы, пол. | Беременность с несколькими плодами. Период ожидания ребенка после применения метода ЭКО с использованием донорских яйцеклеток. Суррогатное материнство. Прерывание беременности на ранних сроках. |
| Panorama |
| Кроме вышеперечисленных определяет синдромы делеций хромосом и пол. |
Когда у беременной женщины резус-отрицательный фактор, а у её партнёра резус-положительный, возникает вероятность рождения ребёнка с резус-положительным статусом. Это может привести к резус-конфликту в процессе беременности: иммунная система матери начинает производить антитела, которые атакуют эритроциты малыша.
Чтобы своевременно выявить возможные риски и принять необходимые меры, важно определить резус-фактор у плода. Ненашуканный пренатальный тест (НИПТ) позволяет это сделать, анализируя образец крови беременной. В зависимости от полученных данных, это дает возможность либо успокоиться во время беременности, либо выработать адекватную стратегию наблюдения за состоянием беременной.
Следует отметить, что НИПТ не предоставляет абсолютно точных результатов и не может служить основой для постановки диагноза. Исследование фетальной ДНК выявляет лишь вероятность развития определённых заболеваний.
Если у малыша выявляется высок риск генетического нарушения, то обычно для подтверждения диагноза используются инвазивные техники пренатальной диагностики, такие как амниоцентез или кордоцентез. Хромосомные аномалии у плода невозможно исправить. При установленном диагнозе будущие родители должны самостоятельно решить, продолжать ли беременность или прервать её.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
Опыт других людей
Екатерина, 28 лет, мама двоих детей: Я всегда была за то, чтобы знать как можно больше о здоровье своего ребенка. Когда мы с мужем узнали, что ждем третьего малыша, я сразу решила пройти НИПТ тест. Результаты были готовы довольно быстро, и мне очень понравилось, что этот тест позволяет узнать не только пол ребенка, но и риск наличия генетических заболеваний. Это дало нам уверенность и спокойствие на протяжении всей беременности.
Игорь, 35 лет, будущий папа: Когда моя жена предложила сделать НИПТ тест, я был немного скептически настроен. Но она объяснила, что это неинвазивный способ узнать больше о здоровье нашего будущего ребенка. После того, как мы сделали тест, я был удивлен, как точно нам удалось узнать половую принадлежность малыша и оценить риски. Это действительно важный шаг для обеспечения здоровья ребенка, и теперь я очень рад, что мы это сделали.
Александра, 31 год, многодетная мама: Когда я была беременна четвертым ребенком, мой врач рекомендовал пройти НИПТ. Я уже слышала о нем от других мам и была настроена положительно. Тест оказался довольно простым, и результаты пришли быстро. Знание о возможных генетических рисках дало мне возможность заранее подготовиться к любым ситуациям. Я считаю, что такие исследования являются важной частью подготовки к родительству.
Вопросы по теме
Как фетальная ДНК оказывается в крови матери?
Фетальная ДНК попадает в кровь матери в результате обмена клетками между плодом и матерью через плаценту. Во время беременности плацентарные клетки и клетки плода разрушаются и выделяют свою ДНК в кровоток матери. Эта ДНК может быть обнаружена в крови матери, начиная с 7-8 недели беременности, и её количество постепенно увеличивается по мере роста плода.
Почему важно определять фракцию фетальной ДНК в НИПТ тестах?
Определение фракции фетальной ДНК в анализе крови имеет критическое значение для точности НИПТ (неинвазивного пренатального тестирования). Данный тест использует информацию о ДНК плода для оценки риска хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна. Если фракция фетальной ДНК недостаточно высока, это может привести к ложным результатам. Поэтому правильная оценка этой фракции позволяет врачам предоставлять более точные и надежные прогнозы о здоровье плода, а также помогает в планировании дальнейших действий.
Какие факторы могут влиять на уровень фетальной ДНК в крови матери?
На уровень фетальной ДНК в крови матери может влиять несколько факторов. Во-первых, срок беременности: чем дальше, тем больше фетальной ДНК будет в крови. Во-вторых, вес и рост женщины, поскольку более крупные женщины могут иметь более низкий уровень фетальной ДНК. Также существует индивидуальная биохимия каждой женщины, включая иммунный статус и состояние здоровья, что также может отражаться на уровне ДНК. Существуют даже исследования, которые показывают, что стресс и физическая активность могут оказывать определенное влияние на концентрацию ДНК в крови. Поэтому важно учитывать все эти факторы при интерпретации результатов НИПТ теста.
