Биохимический скрининг в первом триместре: что это за анализ, как его проводят и какова его цель

На начальных этапах беременности, когда женщина проходит регистрацию, ей предписывают ряд исследований: общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимические тесты и обследования наHidden инфекции.

Что такое скрининг?

Термин «скрининг» широко применяется в медицине. Это регулярное обследование, нацеленное на выявление людей из групп риска по определённым заболеваниям или патологиям. Имеются различные виды скрининга, включая:

• скрининг на рак груди;
• скрининг на туберкулез;
• скрининг на новообразования в желудочно-кишечном тракте и др.

Важно помнить! Полученные результаты тестов не дают окончательный диагноз, а только указывают на возможность принадлежности к группе риска.

Для чего делают биохимический скрининг беременным

Во время беременности, особенно на ранних сроках, необходимо осознавать, каким образом будет развиваться процесс гестации и происходит ли рост плода.

Биохимический скрининг первого триместра, в особенности, может существенно повлиять на судьбу беременности. Одной из причин, по которой происходит раннее прерывание беременности, являются генетические патологии и хромосомные аномалии, приводящие к неправильному развитию. По данным ВОЗ, такие случаи составляют 5% во всем мире. Это своего рода естественный отбор – нежизнеспособные плоды удаляются из организма матери.

Природные механизмы не всегда способны защитить женщину от беременности с генетическими аномалиями. Если при обследовании выявляются хромосомные болезни, несовместимые с жизнью, рекомендуется прекратить «обреченное зачатие». Это гораздо проще сделать на ранних сроках, а риски для здоровья матери ниже. Вторая цель тройного теста — оценка вероятности осложнений беременности. Третья цель — выделить группы беременных, которым требуется дополнительные исследования в случае подозрения на патологии плода.

Процесс пренатального скрининга выглядит следующим образом:

Генетические аномалии могут проявляться у беременных женщин любого возраста, однако по мере увеличения возраста женщины риск их возникновения возрастает. Это особенно касается синдрома Дауна, но и для других генетических заболеваний такая зависимость тоже наблюдается, хотя и не так отчетливо.

Профилактика пороков развития

В современном мире медицинская наука разработала четкие рекомендации по профилактике и раннему выявлению пороков развития. Это необходимо для обнаружения несовместимых с жизнью пороков и для своевременного прерывания беременности по запланированному графику.

Не все пороки развития связаны с отсутствием жизнеспособности. Некоторые из них могут быть оперативно устранены сразу после рождения, а для некоторых существуют внутриутробные терапевтические меры. В подобных ситуациях своевременная медицинская помощь может спасти жизни новорожденных. Это особенно важно в ситуациях, когда новорожденному требуется помощь в первые часы или дни после рождения. Таким женщинам стоит заранее выбрать родильный дом, где им могут предоставить необходимую хирургическую помощь сразу после родов, например, при аплазии пищевода.

Виды профилактических мероприятий включают:

• преконцепционные;
• преимплантационные генетические исследования;
• перинатальную диагностику.

Преконцепционная профилактика – это набор мероприятий, направленных на создание оптимальных условий для:

• созревания половых клеток у мужчин и женщин;
• оплодотворения;
• образования зиготы;
• имплантации и раннего развития плода.

Сюда входит планирование семьи в здоровом ключе, прием фолиевой кислоты на этапе подготовки к беременности, отказ от курения и прочие полезные меры.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – это тестирование на наличие генетических заболеваний у эмбрионов, проводимое во время искусственного оплодотворения (ЭКО). Исследование хромосомных нарушений осуществляется до переноса эмбриона в матку.

Пренатальная диагностика – это комплексное дородовое обследование, целью которого является выявление патологий плода до его рождения.

Биохимический скрининг представляет собой неинвазивный тест, позволяющий определить группу риска по вопросам развития пороков и хромосомных заболеваний у плода на ранних сроках беременности.

Биохимический скрининг – что это за анализ

Двойной тест, биохимический скрининг первого триместра, тест на синдром Дауна и анализ на хромосомные заболевания – все это названия одного и того же исследования.

Биохимический скрининг – это анализ крови, который позволяет оценить концентрацию определенных белков, выделяемых взаимодействием плода и плаценты:

• гормон ХГЧ (бета-субъединица);
• гормон PAPP-A.

Каждый срок беременности имеет свои нормы для PAPP-A и бета-ХГЧ.

При наличии хромосомных заболеваний у плода соотношение и концентрация указанных веществ меняется.

Хромосомные болезни представляют собой наследственные аномалии, возникающие из-за нарушения количества или структуры хромосом. Они могут возникать на этапе созревания половых клеток, в процессе оплодотворения или на ранних стадиях эмбрионального развития.

Однако анализ крови по отдельности не может дать конечный ответ о состоянии плода. Для интерпретации результатов скрининга необходимы данные ультразвукового исследования. Исходя из этого, биохимический скрининг также называется двойным тестом.

Нормы уровня ХГЧ в зависимости от срока беременности: таблица норм

Как подготовиться к анализу

Специальных подготовительных мероприятий не требуется. Разрешены легкие приемы пищи (завтрак, обед или ужин в зависимости от времени анализа). Главное условие – это исключение жирных продуктов. Хотя они не влияют на результаты анализа, они могут затруднить работу лаборанта, так как белки гормонов выявляются не в крови непосредственно, а в сыворотке.

В назначенный день беременная женщина приходит в процедурный кабинет, где совместно с врачом заполняет анкету.

Важно! Для корректного определения рисков, выявленных при биохимическом скрининге, нужно внимательно и точно заполнить анкету.

Как сдается анализ – биохимический скрининг 1 триместра

После заполнения анкеты беременная взвешивается. Параметры роста и веса фиксируются на момент сдачи крови, так как они учитываются для корректировки вычисленных рисков.

Кровь берется из вены локтевого сгиба в объеме 4-5 мл, затем она помещается в пробирку и подвергается центрифугированию. После этого анализируется не сама кровь, а плазма.

Через сколько будет результат

Сроки получения результатов анализа могут различаться в зависимости от степени срочности. Результаты могут быть готовы как в тот же день, так и в течение недели.

Для чего делают УЗИ при биохимическом скрининге

Специалисты по биохимическому скринингу часто называют его тройным тестом, так как для установления генетических рисков нужно не только знать показатели ХГЧ и PAPP-A, но и результаты ультразвукового исследования. А именно: уточненное время беременности, размеры воротникового пространства (ТВП) и измерения длины носовой кости (ДНК). Эти параметры служат УЗ-маркерами возможных аномалий развития плода, если показатели отклоняются от нормы.

Важно учесть! Если не удается визуализировать носовую кость, риск аномалий у плода повышается до 47%.

Для точных расчетов вероятности хромосомных заболеваний требуется совокупность данных биохимического анализа и ультразвуковых маркеров.

Толщина воротникового пространства – это область на шее между кожей и мягкими тканями, где скапливается жидкость. Значительное превышение допустимых норм может свидетельствовать о наличии аномалий в развитии плода.

Норма ТВП. Таблица 1

Ультразвуковое обследование характеризуется высокой степенью точности и рекомендуется выполнять у опытного сонолога. Первый ультразвук выполняется в период с 11 по 14 недель беременности.

Важно! Наиболее подходящее время для УЗИ в рамках тройного теста – это 12–13 недель беременности.

Пренатальный биохимический скрининг и сроки проведения

В акушерской практике употребляются такие термины, как биохимический скрининг для первого и второго триместра. Полная пренатальная диагностика может быть затруднена во втором триместре без данных первого триместра, так как именно они участвуют в расчетах и интерпретации результатов.

Первый биохимический скрининг проходит с 10-й по 13-ю неделю и оптимальным сроком считается 10–11 недель беременности.

Биохимический скрининг второго триместра выполняется в период с 14 до 20 недель. Наилучшее время для проведения этого теста – 16–18 недель.

Женщина в группе риска – что делать дальше

Первый скрининг предназначен для выявления групп риска по отношению к хромосомным и не хромосомным аномалиям. На этом этапе оцениваются риски, связанные с синдромами Дауна, Эдвардса, Патау и другими менее распространенными генетическими заболеваниями. При этом не анализируется риск возникновения пороков развития нервной трубки, это уже делается на этапе биохимического скрининга второго триместра.

Первый анализ помогает определить вероятность:

• гестоза на поздних сроках;
• нефропатии;
• плацентарной недостаточности.

Эти осложнения формируются в первые 3-4 месяца беременности и могут проявиться в третьем триместре, что дает возможность для ранней профилактики.

В случае получения результатов биохимического скрининга с высокими рисками по определённым заболеваниям, женщине советуют пройти более глубокие исследования в специализированных центрах пренатальной диагностики.

В перинатальных центрах может потребоваться повторная процедура биохимического скрининга или УЗИ. После этого может встать вопрос о необходимости инвазивной диагностики. В период с 11 по 13 недель можно выполнить биопсию хориона.

Хромосомный набор хориона соответствует набору генетического материала малыша. В процессе биопсии извлекаются небольшие фрагменты ткани хориона (будущей плаценты) для генетического анализа. Ошибки при инвазивных методах довольно редки, и их точность почти достигает 100%.

Биохимический скрининг 2 триместра

Основные цели биохимического скрининга второго триместра (четверного теста) совпадают с задачами первого триместра.

Этот тест помогает выявить:

• хромосомные отклонения;
• проблемы, не связанные с генетикой, которые могут касаться как плода, так и самого процесса беременности.

Ключевая значимость четверного теста заключается в диагностике пороков развития, рекомендуется его проводить в период 16–18 недель. Для биохимического скрининга второго триместра анализируются такие показатели:

• ХГЧ;
• альфа-фетопротеин (АФП);
• свободный эстриол;
• ингибин А.

Во втором триместре плод начинает производить собственные белки – АФП и эстриол, и их концентрация и соотношение сигнализируют о развитии малыша.

Для выполнения второго биохимического скрининга необходимы данные первого скрининга. Для вычислений также нужны результаты УЗИ, сделанного на 10–13 неделях. Значение толщины воротникового пространства и длина носовой кости, определенные после этого периода, теряют свою важность.

Если в ходе второго триместра появляются риски, женщина получает направление в перинатальный центр, где решается необходимость инвазивной диагностики:

• амниоцентеза;
• кордоцентеза.

Обе процедуры имеют схожую значимость, и выбор метода будет зависеть от используемых в медицинском учреждении технологий. Вероятность осложнений при инвазивной диагностике составляет 1-2%.

Могут ли быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты

Ложные результаты могут возникать по следующим причинам:

• неправильное определение сроков беременности;
• учет результатов УЗИ от неквалифицированного специалиста;
• несоблюдение сроков проведения УЗИ и анализа биохимического скрининга;
• ошибки в измерении толщины воротникового пространства.

Точность теста составляет 93%.

Основные этапы расчетов риска при проведении биохимических скринингов

В аналитической лаборатории существуют следующие этапы перед выдачей результатов:

1. Определение концентрации аналитов (тех веществ, которые анализируются).
2. Вычисление отклонения от медианы для конкретного срока беременности – МоМ.

1. Коррекция МоМ с учетом роста, веса, этнической принадлежности, сопутствующих заболеваний и результатов предыдущего скрининга (второго триместра).
2. Учет возраста, массы тела и факторов риска (сахарный диабет, вредные привычки).

Типичные профили МОМ в 1 триместре

О чем говорит повышенный уровень альфафетопротеина в 1 и 2 триместрах

Типичные профили МОМ во 2 триместре

Факторы, влияющие на уровень биохимического маркера

На уровень биохимических маркеров воздействуют следующие факторы:

• продолжительность беременности (концентрация определённых веществ варьируется в зависимости от срока);
• масса тела (при увеличении веса уровень гормонов в крови, как правило, снижается);
• национальная принадлежность (показатели могут различаться по расам);
• двойная беременность: уровень маркеров может быть повышен, иногда в два раза;
• инсулинозависимый диабет (как правило, снижает уровни маркеров);
• курение (снижает уровень ХГЧ на 18%);
• проблемы с плацентой и ее положением;
• особенности протекания беременности;
• в случае беременности после экстракорпорального оплодотворения.

Биохимические скрининги играют ключевую роль в исследованиях, которые необходимы всем женщинам в положении. Эти тесты помогают выявить риски развития патологий у плода и осложнений во время беременности, что позволяет предпринять меры для улучшения здоровья как матери, так и ребёнка. Большинство будущих мам получают положительные результаты, что придаёт уверенность в перспективе благополучного и здорового будущего для их детей.

Пренатальный скрининг

Опыт других людей

Мария, 28 лет: Я очень волновалась, когда узнала, что нужно проходить биохимический скрининг в первом триместре. Этот анализ включает в себя проверку уровня определённых гормонов и белков в крови, которые могут показать риск хромосомных аномалий у плода. Во время посещения врача мне взяли кровь из вены, это было совсем не болезненно. Я получила результат через несколько дней и, к счастью, все оказалось в пределах нормы. Этот анализ очень важен для будущих родителей, так как помогает заранее выявить потенциальные проблемы и, если нужно, принять важные решения.»

Александр, 32 года: Когда моя жена забеременела, мы оба стали изучать, что такое биохимический скрининг. Я был немного удивлён, узнав, что анализ помогает определить риск различных генетических заболеваний. Врач объяснил, что помимо оценки гормонов, проводится и УЗИ, что дает более полное представление о развитии плода. Я поддерживал жену во время всего процесса, и хотя мы оба нервничали, результаты оказались положительными, что дало нам какое-то чувство спокойствия на этом этапе беременности.

Екатерина, 25 лет: Я всегда была тщательно настроена на здоровье, поэтому, когда мой врач порекомендовал биохимический скрининг в первом триместре, я не раздумывая согласилась. Процедура сама по себе довольно проста: кровь берут на анализ, и, хотя результаты пришли через несколько дней, я была уверена, что делаю все возможное для своего малыша. Важно знать факторы риска, чтобы быть готовой к любым неожиданностям. Обрести больше информации о будущем ребенке – это, меня поддерживало и придавало уверенности на всех следующих этапах беременности.

Вопросы по теме

Какое значение имеет биохимический скрининг в первом триместре для выявления хромосомных аномалий?

Биохимический скрининг в первом триместре позволяет оценить риск наличие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, у плода. Этот анализ основан на тестировании уровня специфических биомаркеров в крови матери, таких как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Изменения в уровне этих белков могут свидетельствовать о повышенном риске аномалий. Этот тест является важным шагом для выявления возможных рисков на ранней стадии беременности, что дает возможность врачам провести дополнительные исследования и консультировать родителей о возможных вариантах действий.

Как на уровень результатов биохимического скрининга могут повлиять внешние факторы?

На результаты биохимического скрининга могут оказывать влияние различные внешние факторы, такие как вес матери, наличие хронических заболеваний (например, диабет или гипертония), возраст и даже время суток, когда был взят анализ. Пожилые женщины имеют более высокий риск хромосомных аномалий, что может повлиять на интерпретацию результатов. Также, неправильное использование лекарств или добавок может изменить уровни маркеров, поэтому важно учитывать все аспекты здоровья будущей матери при анализе результатов.

Возможно ли избежать биохимического скрининга, если у родителей нет генетических заболеваний в истории семей?

Хотя отсутствие наследственных заболеваний может показаться основанием для отказа от скрининга, многие медицинские эксперты настоятельно рекомендуют проводить биохимический скрининг независимо от семейной истории. Хромосомные аномалии могут возникать спонтанно и не обязательно передаваться по наследству. Раннее выявление потенциальных рисков помогает родителям принять информированные решения и подготовиться к беременности, обеспечивая более высокие шансы на здоровое развитие ребенка и минимизацию стресса в будущем.